2025年9月6日，在广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会基层行活动上，作为法布雷病全国病友会会长，头发已经花白的黄铮汇向记者讲述了自己与250万港元天价药博弈的十年。
没有药的那些年，我做了三次手术
“看到网上说平均寿命只有41岁，我很害怕——那时我已经43岁了。”故事始于2011年，黄铮汇因要生孩子，所以在医院做体检，那时却发现有了蛋白尿。2014年进行心脏检查时，医生怀疑他患上了一种罕见病，这个在广州打拼的中年人生平第一次听说“法布雷病”。
黄铮汇回忆起身体的细微变化，“我依稀记得2003年非典期间，曾因严重感冒就医，呼吸内科医生听诊后告诉我心脏有杂音，建议前往心内科就诊，但因当时工作繁忙，并未重视。”现在回想起来，那个时候大概有症状了。
当他颤抖着双手在网络搜索法布雷病时，“进行性肾衰竭”“早逝”等字眼迎面砸来。这不是普通疾病，GLA基因突变让脂肪毒素在人体细胞中不断堆积，从手脚灼痛、无汗症到肾衰竭、心肌肥厚，最终可能夺走患者20年寿命。
“我的皮肤没有典型角质瘤，却不知病魔早已侵蚀心脏”——2003年非典期间，医生听到的他心脏杂音，正是早期警报。2015年在北大医院确诊后的绝望比疾病更锋利，因为当时内地无药可治。“2015年，当我得知中国香港有特效药的时候，我立即跑到香港买药，但是一年250万港元的价格让我眼前发黑。”他苦笑着回忆。
当特效药成为奢望，他的身体一次次报警：2018年心脏换了瓣膜又搭桥，2020年接受肾移植，今年五月再度植入心脏起搏器。“手术花费已经过百万元了。”
特效药来了，为病友们争取用得上药
命运的转折出现在2022年。随着治疗药物纳入国家医保目录，法布雷病的治疗费用发生戏剧性变化：从年付115万元骤降至33万元，再经广州医保多重报销，最终自付不到3万元。
“现在每月药费相当于过去一天的支出”，黄铮汇向记者算了一笔账，“这的确让很多患者感到欣慰。”因为数字背后是千百个家庭的生机。
这位昔日企业高管在2015年辞去工作后，创建了法布雷病友会时，全国已知患者不足两百人。而随着检测技术普及，隐蔽的事实浮出水面——这其实是一个家族遗传病。实际上，黄铮汇母亲在80岁才显现病症。“我们发现，一个家族三代筛查动辄发现多名患者。”最新统计显示，全国确诊人数已突破3000人。不过，黄铮汇也指出，目前病友会面临的最大困难是注册问题。作为民间非营利性社会组织，在各地民政局注册时困难重重。
相比于如戈谢病、庞贝病等罕见病，为什么法布雷病的药物会降价？黄铮汇道出了其中的原委，“法布雷病能进入国家医保目录十分难得，与患者群体基数相对较大、药物治疗浓度相对较低、制药成本有降价空间等因素有关。”
生育健康宝宝，可直通中山一院第三代试管婴儿
在生育方面，黄铮汇介绍，得知自己患病后，他便放弃了要孩子的打算。“本身结婚就晚，要孩子也困难，确诊后更不敢要了。不过，中山大学附属第一医院生殖医学中心目前开展了基因检测，通过三代试管技术，法布雷患者能够生出健康的男孩。”
据悉，广州目前只有中山一院开通了这一通道，已有患者排队。“由于法布雷病男性患者不会遗传给男性，若生育女儿则必定是患者，女性患者生育患者和健康宝宝都是50%的比率，所以通过三代试管技术剔除携带疾病的遗传基因，选择健康胚胎植入，这对于法布雷病患者来说意义重大，也能生育健康宝宝。”黄铮汇还提到，目前新生儿筛查多采用质谱仪检测以及全基因段检测等方法。对一些新登记患者的家庭进行筛查后发现，经过三代筛查，一个家族中至少有5到7个患者。
率先启动筛查网络，粤东16个家系筛出44名高危成员
法布雷病症状具有“多样性”与“非特异性”双重特征，患者早期表现常与其他常见病混淆，导致大量患者未能被及时识别，因此它也被称为罕见病中的“隐形杀手”。
为破解这一困境，中山大学附属第一医院联同汕头中心医院于2022年在粤东地区率先启动法布雷病系统性筛查工作，将“早发现、早诊断、早治疗”作为核心目标，构建精准筛查路径。该院心内科主任陈艺莉表示，首先是针对临床中不明原因的心肌肥厚、反复周围神经疼痛、肾功能异常等高度疑似病例，通过“酶活性检测+底物水平检测+基因检测”三重检测手段组合，实现对法布雷病的精准确诊，避免漏诊与误诊。
其次，考虑到法布雷病的遗传性，一名确诊患者背后往往关联着一个需要关注的患病家系。因此，同步启动“家系筛查”机制——对确诊患者的直系亲属展开全面筛查。据统计，2022年至今，已在粤东地区完成16个法布雷病家系的系统筛查，累计覆盖高危家庭成员44人。“通过家系筛查，我们成功发现多名亲属存在酶活性降低、底物水平升高及靶器官功能受损的情况。”陈艺莉表示，这部分患者提前获得确诊与规范治疗，将有效延缓了疾病进展。
据了解，法布雷病的治疗逐步从“延缓进展”向“早期干预、潜在治愈”迈进。现有新型ERT通过精准靶向递送提升了疗效，尤其对青少年患者的早期保护意义重大。黄铮汇表示，基因治疗与口服药物的研发可能会彻底攻克这一疾病。“我们有患者接受了基因治疗的临床试验，效果不错。”
从自付250万港元的绝望深渊，到年付3万元的重生之路，法布雷病患者们见证了中国医保改革最陡峭的爬坡。当前，基因疗法显露曙光，或者将成为罕见病患者的生命突围之路。
文|记者张华
图|受访者提供
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